Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 = Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL2 gene
Objetivos: Apesar de existirem mais de 400 casos de síndrome de Kabuki descritos na literatura, pensa-se que a síndrome seja subdiagnosticada. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, mas são descritos alguns casos de transmissão familiar autossômica dominante. Descrevem-se aqui três casos id...
| Main Author: | |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
2013-01-01
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| Series: | Scientia Medica |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/12083/9048 |