Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report

Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensação metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevação acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-met...

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Bibliographic Details
Main Authors: ERASMO BARBANTE CASELLA, FÁBIO RICARDO PICCHI MARTINS, IRENE KAZUE MIURA, MARIA APARECIDA VIEIRA, GILDA PORTA
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1998-09-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Subjects:
coma
3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase
neonatal
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000300019

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000300019

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