Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas
Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómi...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2021-06-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5354 |