A Recurrent Exertional Syncope and Sudden Cardiac Arrest in a Young Athlete with Known Pathogenic p.Arg420Gln Variant in the <i>RYR2</i> Gene

by Małgorzata Stępień-Wojno, Joanna Ponińska, Elżbieta K. Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Tomasz Chwyczko, Piotr Syska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska
Published 2020-06-01

A Novel <i>DSP</i> Truncating Variant in a Family with Episodic Myocardial Injury in the Course of Arrhythmogenic Cardiomyopathy—A Possible Role of a Low Penetrance <i>NLRP3</i> Va...

by Przemysław Chmielewski, Grażyna T. Truszkowska, Piotr Kukla, Joanna Zakrzewska-Koperska, Mateusz Śpiewak, Małgorzata Stępień-Wojno, Maria Bilińska, Anna Lutyńska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska
Published 2020-11-01

Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy

by Grażyna T. Truszkowska, Zofia T. Bilińska, Angelika Muchowicz, Agnieszka Pollak, Anna Biernacka, Katarzyna Kozar-Kamińska, Piotr Stawiński, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski
Published 2017-06-01

Protein Kinase C Alpha Cellular Distribution, Activity, and Proximity with Lamin A/C in Striated Muscle Laminopathies

by Hannah A. Nicolas, Anne T. Bertrand, Sarah Labib, Musfira Mohamed-Uvaize, Pierrette M. Bolongo, Wen Yu Wu, Zofia T. Bilińska, Gisèle Bonne, Marie-Andrée Akimenko, Frédérique Tesson
Published 2020-10-01

A combination of quinidine/mexiletine reduces arrhythmia in dilated cardiomyopathy in two patients with R814W SCN5A mutation

by Joanna Zakrzewska‐Koperska, Zofia T. Bilińska, Grażyna T. Truszkowska, Maria Franaszczyk, Waldemar Elikowski, Grzegorz Warmiński, Katarzyna Kalin, Piotr Urbanek, Robert Bodalski, Michał Orczykowski, Łukasz Szumowski, Rafał Płoski, Maria Bilińska
Published 2020-12-01

Analysis of <i>De Novo</i> Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes

by Maria Franaszczyk, Grazyna Truszkowska, Przemyslaw Chmielewski, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Kosinska, Tomasz Rywik, Anna Biernacka, Mateusz Spiewak, Grazyna Kostrzewa, Malgorzata Stepien-Wojno, Piotr Stawinski, Maria Bilinska, Pawel Krajewski, Tomasz Zielinski, Anna Lutynska, Zofia T. Bilinska, Rafal Ploski
Published 2020-01-01

Quantification of mitral regurgitation in patients with hypertrophic cardiomyopathy using aortic and pulmonary flow data: impacts of left ventricular outflow tract obstruction and...

by Mateusz Śpiewak, Mariusz Kłopotowski, Monika Gawor, Agata Kubik, Ewa Kowalik, Barbara Miłosz-Wieczorek, Maciej Dąbrowski, Konrad Werys, Łukasz Mazurkiewicz, Katarzyna Kożuch, Magdalena Polańska-Skrzypczyk, Joanna Petryka-Mazurkiewicz, Anna Klisiewicz, Zofia T. Bilińska, Jacek Grzybowski, Adam Witkowski, Magdalena Marczak
Published 2017-12-01

Can Circulating Cardiac Biomarkers Be Helpful in the Assessment of <i>LMNA</i> Mutation Carriers?

by Przemyslaw Chmielewski, Ewa Michalak, Ilona Kowalik, Maria Franaszczyk, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Grazyna Truszkowska, Malgorzata Stepien-Wojno, Elzbieta Katarzyna Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Michal Lewandowski, Artur Oreziak, Maria Bilinska, Mariusz Kusmierczyk, Frédérique Tesson, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T. Bilinska
Published 2020-05-01

Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy - Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations.

by Maria Franaszczyk, Przemyslaw Chmielewski, Grazyna Truszkowska, Piotr Stawinski, Ewa Michalak, Malgorzata Rydzanicz, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Agnieszka Pollak, Justyna Szczygieł, Joanna Kosinska, Adam Parulski, Tomasz Stoklosa, Agnieszka Tarnowska, Marcin M Machnicki, Bogna Foss-Nieradko, Malgorzata Szperl, Agnieszka Sioma, Mariusz Kusmierczyk, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T Bilinska
Published 2017-01-01