Low frequency of treatable pediatric disease alleles in gnomAD: An opportunity for future genomic screening of newborns

by Biffi, A., Duncan, C.N, Furutani, E., Gold, J., Gold, N.B, Green, R.C, Harrison, S.M, Lehmann, L.E, Rowe, J.H, Shimamura, A.
Published 2022

Stratifying the Presymptomatic Phase of Genetic Frontotemporal Dementia by Serum NfL and pNfH: A Longitudinal Multicentre Study

by Afonso, S., Almeida, M.R, Anderl-Straub, S., Andersson, C., Antonell, A., Archetti, S., Arighi, A., Balasa, M., Barandiaran, M., Bargalló, N., Barro, C., Bartha, R., Bender, B., Benussi, A., Benussi, L., Bessi, V., Binetti, G., Black, S., Bocchetta, M., Borrego-Ecija, S., Borroni, B., Bras, J., Bruffaerts, R., Butler, C.R, Cañada, M., Cantoni, V., Caroppo, P., Cash, D., Castelo-Branco, M., Convery, R., Cope, T., Danek, A., de Mendonça, A., Di Fede, G., Díez, A., Ducharme, S., Duro, D., Fenoglio, C., Ferrari, C., Ferreira, C.B, Finger, E., Fox, N., Freedman, M., Frisoni, G., Fumagalli, G., Gabilondo, A., Galimberti, D., Gasparotti, R., Gauthier, S., Gazzina, S., Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), Gerhard, A., Ghidoni, R., Giaccone, G., Gorostidi, A., Graff, C., Greaves, C., Guerreiro, R., Heller, C., Hoegen, T., Indakoetxea, B., Jelic, V., Jiskoot, L., Karnath, H.-O, Keren, R., Kuhle, J., Laforce, R., Langheinrich, T., Leitão, M.J, Levin, J., Lladó, A., Lombardi, G., Loosli, S., Maruta, C., Masellis, M., Mead, S., Meeter, L., Miltenberger, G., Mitchell, S., Moore, K., Moreno, F., Nacmias, B., Nicholas, J., Öijerstedt, L., Olives, J., Otto, M., Ourselin, S., Padovani, A., Panman, J., Papma, J.M, Peakman, G., Pievani, M., Pijnenburg, Y., Polito, C., Premi, E., Prioni, S., Prix, C., Rademakers, R., Redaelli, V., Reich, S., Rittman, T., Rogaeva, E., Rohrer, J.D, Rosa-Neto, P., Rosser, M., Rossi, G., Rowe, J.B, Sanchez-Valle, R., Santana, I., Santiago, B., Scarpini, E., Schönecker, S., Seelaar, H., Semler, E., Shafei, R., Shoesmith, C., Sorbi, S., Synofzik, M., Tábuas-Pereira, M., Tagliavini, F., Tainta, M., Taipa, R., Tang-Wai, D., Tartaglia, M.C, Thomas, D.L, Thompson, P., Thonberg, H., Timberlake, C., Tiraboschi, P., Todd, E., Van Damme, P., van Minkelen, R., van Swieten, J.C, Vandenberghe, R., Vandenbulcke, M., Veldsman, M., Verdelho, A., Villanua, J., Warren, J., Wilke, C., Wlasich, E., Woollacott, I., Zetterberg, H., Zulaica, M.
Published 2022