Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart defects

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-06-01

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

by Rosana Cardoso M. Rosa, Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-06-01

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 22q11.2 deletion syndrome: catching the CATCH22

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Tatiana Roman, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2009-06-01

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fib...

by Giorgio Adriano Paskulin, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano M. Rosa, Carla Graziadio, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2011-03-01

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural Spondylocostal dysostosis associated with neural tube defects

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2009-09-01

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

by Paulo Ricardo G Zen, Felipe Nora de Moraes, Rafael Fabiano M Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-09-01

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos Trisomía 18 (síndrome de Edwards): revisión de los aspectos clínicos, etiológicos, pronósticos y éti...

by Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-03-01

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

by Patrícia Trevisan, Rafael Fabiano M. Rosa, Dayane Bohn Koshiyama, Tatiana Diehl Zen, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2014-06-01

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel) Phenotypical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11;22) syndrom...

by Rafael Fabiano M. Rosa, Juliana Nunes Pfeil, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2010-09-01

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico? Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards...

by Paulo Ricardo G. Zen, Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Lisiane Dale Mulle, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2008-09-01

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome

by Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-09-01

Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1

by Luciano Pereira Bender, Maria Rita F. Meyer, Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Patrícia Trevisan, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2013-12-01

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1 Multiple central nervous system hyperintensities in a child with neurofibromato...

by Carla Graziadio, Marina Boff Lorenzen, Felipe Nora de Moraes, Rafael Fabiano M Rosa, Paulo Ricardo G Zen, Sérgio Fernando Raupp, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-12-01

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino Imperforate anus associated with partial sacral agenesis and presacral lipoma: Cu...

by Paulo Ricardo G. Zen, Felipe Nora de Moraes, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano M. Rosa, Carla Graziadio, Luiz Eduardo Franciosi, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2010-09-01

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: role of the fetal ultrasound

by Paulo Ricardo G Zen, Alessandra Pawelec da Silva, Reinaldo Luna O. Filho, Rafael Fabiano M. Rosa, Carlos Roberto Maia, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-09-01

Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa

by Maiara A. Floriani, Ana Elisa K. Bau, Raquel P. Silva, Carla Graziadio, Luiza Emy Dorfman, Tatiana D. Zen, Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen

Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping

by Maiara A. Floriani, Luiza E. Dorfman, Dayane B. Koshiyama, Tatiana D. Zen, Jorge Alberto B. Telles, André C. Cunha, Paulo Ricardo G. Zen, Rafael Fabiano M. Rosa

Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma

by Daniela Denardin, Jorge Alberto B. Telles, Rosilene da Silveira Betat, Paulo Renato K. Fell, André Campos da Cunha, Luciano Vieira Targa, Paulo Ricardo G. Zen, Rafael Fabiano M. Rosa
Published 2013-09-01

Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome

by Rafael Fabiano M. Rosa, Melina Vaz Sarmento, Janaina Borges Polli, Daniela de Paoli Groff, Patrícia Petry, Vinícius Freitas de Mattos, Rosana Cardoso M. Rosa, Patrícia Trevisan, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2013-12-01