Hepatoesplenomegalia Neonatal: Para Além das Causas Comuns

by Patrícia Romão, Filipa Durão, Patrícia Janeiro, Joana Saldanha
Published 2017-10-01

Factores de risco para complicações e sequelas de meningites bacterianas

by Marta Ferreira, Cristina Mendes, Patrícia Janeiro, Marta Conde, Teresa Aguiar, Maria João Brito
Published 2014-08-01

A importância de doses maiores de naloxona no tratamento da intoxicação por metadona

by Sofia Deuchande, Francisco Abecasis, Joana Fermeiro, Patrícia Janeiro, Marisa Vieira, Cristina Camilo, Manuela Correia
Published 2014-08-01

Síndrome de Guillain-Barré em idade pediátrica. Protocolo de actuação

by Maria João Sampaio, Sónia Figueiroa, Teresa Temudo, Susana Gomes, Patricia Janeiro, Rita Lopes da Silva
Published 2014-07-01

Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de Doenças Metabólicas

by Joana Faleiro Oliveira, Magda Rodrigues, Cláudia Costa, Patrícia Janeiro, Isabel Tavares Almeida, Laura Vilarinho, Ana Gaspar
Published 2016-12-01

NGLY1 deficiency—A rare congenital disorder of deglycosylation

by Patrícia Lipari Pinto, Catarina Machado, Patrícia Janeiro, Juliette Dupont, Sofia Quintas, Ana Berta Sousa, Ana Gaspar
Published 2020-05-01

Coarse face, hypotonia, and neurodevelopmental regression

by Ana Margalha Miranda, Marta Ezequiel, Catarina Luís, Juliette Dupont, Paulo Gaspar, Laura Vilarinho, Patrícia Janeiro, Ana Gaspar
Published 2020-06-01

Role of RNA in Molecular Diagnosis of MADD Patients

by Célia Nogueira, Lisbeth Silva, Ana Marcão, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Hugo Rocha, Teresa Campos, Elisa Leão Teles, Esmeralda Rodrigues, Patrícia Janeiro, Ana Gaspar, Laura Vilarinho
Published 2021-05-01

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses

by Maria Luís Cardoso, Anabela Bandeira, Altina Lopes, Márcia Rodrigues, Margarida Venâncio, Jorge Sales Marques, Patrícia Janeiro, Inês Ferreira, Dulce Quelhas, Silvia Sequeira, Gabriela Soares, Teresa Lourenço, Rosário Rodrigues, Ana Gaspar, Luís Nunes, Franklim Marques, Esmeralda Martins
Published 2012-08-01

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients

by Hana Pavlu-Pereira, Maria João Silva, Cristina Florindo, Sílvia Sequeira, Ana Cristina Ferreira, Sofia Duarte, Ana Luísa Rodrigues, Patrícia Janeiro, Anabela Oliveira, Daniel Gomes, Anabela Bandeira, Esmeralda Martins, Roseli Gomes, Sérgia Soares, Isabel Tavares de Almeida, João B. Vicente, Isabel Rivera
Published 2020-10-01

Phenylketonuria in Portugal: Genotype–phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses

by Filipa Ferreira, Luísa Azevedo, Raquel Neiva, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Ana Marcão, Hugo Rocha, Célia Carmona, Sónia Ramos, Anabela Bandeira, Esmeralda Martins, Teresa Campos, Esmeralda Rodrigues, Paula Garcia, Luísa Diogo, Ana Cristina Ferreira, Silvia Sequeira, Francisco Silva, Luísa Rodrigues, Ana Gaspar, Patrícia Janeiro, António Amorim, Laura Vilarinho
Published 2021-03-01