Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)

by Ermelinda Santos Silva, Latira Soares, Carmen Carvalho, Carmen Santos, Eugénio Valente, Margarida Reis Lima
Published 2014-09-01

Síndroma de Freeman-Sheldon (S.F.S.) A Propósito de Um Caso Clínico *

by Filipe Pinheiro Torres, Virgílio Oliveira, José Carlos Palha, António Almada, Margarida Reis Lima, Pombeiro Veloso
Published 2014-09-01

Síndrome da Assimetria Facial com o Choro. A Propósito de Um Caso Clínico

by Dulce Oliveira, Cristina Figueiredo, Fátima Madruga, Céu R. Mota, Margarida Guedes, A. M. Machado, Paula Soares, Margarida Reis Lima
Published 2014-09-01

Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies

by Paula Jorge, Elsa Garcia, Ana Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Bárbara Rodrigues, Helena Santos, Jacinta Fonseca, Gabriela Soares, Cecília Correia, Margarida Reis-Lima, Vincenzo Cirigliano, Rosário Santos
Published 2018-05-01

Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci

by Fátima Lopes, Fátima Torres, Gabriela Soares, Mafalda Barbosa, João Silva, Frederico Duque, Miguel Rocha, Joaquim Sá, Guiomar Oliveira, Maria João Sá, Teresa Temudo, Susana Sousa, Carla Marques, Sofia Lopes, Catarina Gomes, Gisela Barros, Arminda Jorge, Felisbela Rocha, Cecília Martins, Sandra Mesquita, Susana Loureiro, Elisa Maria Cardoso, Maria José Cálix, Andreia Dias, Cristina Martins, Céu R. Mota, Diana Antunes, Juliette Dupont, Sara Figueiredo, Sónia Figueiroa, Susana Gama-de-Sousa, Sara Cruz, Adriana Sampaio, Paul Eijk, Marjan M. Weiss, Bauke Ylstra, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, Margarida Reis-Lima, Jorge Pinto-Basto, Ana Maria Fortuna, Patrícia Maciel
Published 2019-07-01