Next-generation whole-exome sequencing contribution to identification of rare autosomal recessive diseases

by Tautvydas Rančelis, Loreta Cimbalistienė, Vaidutis Kučinskas
Published 2013-05-01

FENILKETONURIJA SERGANČIŲ VAIKŲ EMOCIJŲ IR ELGESIO PROBLEMOS

by Roma Jusienė, Rasa Bieliauskaitė, Loreta Cimbalistienė
Published 2002-01-01

Report of Jacobsen syndrome with a mild facial dysmorphism, severe hearing impairment and thrombocytopenia

by Vaidas DIRSĖ, Loreta CIMBALISTIENĖ, Jūratė KASNAUSKIENĖ, Vaidutis KUČINSKAS
Published 2012-03-01

X-linked juvenile retinoschisis: phenotypic and genetic characterization

by Rasa Strupaitė, Laima Ambrozaitytė, Loreta Cimbalistienė, Rimvydas Ašoklis, Algirdas Utkus
Published 2018-11-01

Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies

by Eglė Preikšaitienė, Laima Ambrozaitytė, Živilė Maldžienė, Aušra Morkūnienė, Loreta Cimbalistienė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas
Published 2016-07-01

A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report

by Gunda Petraitytė, Kamilė Šiaurytė, Violeta Mikštienė, Loreta Cimbalistienė, Dovilė Kriaučiūnienė, Aušra Matulevičienė, Algirdas Utkus, Eglė Preikšaitienė
Published 2021-04-01