7q36 deletion and 9p22 duplication: effects of a double imbalance

by Pelegrino Karla de, Sugayama Sofia, Catelani Ana, Lezirovitz Karina, Kok Fernando, Chauffaille Maria de
Published 2013-01-01

"Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem"

by Souza, Maria Sigride Thomé de
Published 2005

Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan)

by Graciani, Zódja
Published 2009

Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso

by Martyn, Marcilia Lima
Published 2010

Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina

by Madeira, Marlene de Freitas
Published 2010

Habilidades funcionais e necessidade de assistência na síndrome de Rett

by Monteiro, Carlos Bandeira de Mello
Published 2007

Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante

by Neves, Eduardo Luis de Aquino
Published 2011

A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguí­neos e prevalência de doenças genéticas raras

by Farias, Allysson Allan de
Published 2018

Estudo da condução nervosa em pacientes com a síndrome SPOAN

by Amorim, Simone Consuelo de
Published 2013

Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da sí­ndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

by Ribeiro, Mara Dell\'Ospedale
Published 2018

Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas

by Leão, Emilia Katiane Embiruçu de Araujo
Published 2009

Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagem

by Freitas, Marcela Rodriguez de
Published 2013

Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2

by Melo, Uirá Souto
Published 2016