Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy: Escape from nonsense-mediated decay.

by Aneta Ścieżyńska, Ewelina Ruszkowska, Kamil Szulborski, Katarzyna Rydz, Joanna Wierzbowska, Joanna Kosińska, Marek Rękas, Rafał Płoski, Jacek Paweł Szaflik, Monika Ołdak
Published 2017-01-01

Molecular Analysis of the <i>ABCA4</i> Gene Mutations in Patients with Stargardt Disease Using Human Hair Follicles

by Aneta Ścieżyńska, Marta Soszyńska, Michał Komorowski, Anna Podgórska, Natalia Krześniak, Aleksandra Nogowska, Martyna Smolińska, Kamil Szulborski, Jacek P. Szaflik, Bartłomiej Noszczyk, Monika Ołdak, Jacek Malejczyk
Published 2020-05-01