Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica Focal Dermal Hypoplasia (Goltz's Syndrome): Wide Phenotypic Variability

by JC Acosta, A Motta, JC Prieto
Published 2009-12-01

Identificación de una nueva mutación en el gen CDMP-1 causante de la braquidactilia tipo C en una familia colombiana

by T. Arguello, R. Mendoza, L. Biesecker, L. Fernández, JC. Prieto
Published 2001-07-01

Diagnóstico molecular de los Síndromes de Prader-Willy y Angelman a través de la técnica ME-PCR

by A. Gutiérrez, Y. Sanabria, H. Ossa, M. Dacia, JC. Prieto
Published 2001-07-01

Identificación de mutaciones en el gen para el receptor de andrógenos por medio de la técnica SSCP en pacientes con insensibilidad androgénica completa

by M. Escaf, C. Galeano, A. Giraldo, JC. Prieto, A. Gutiérrez
Published 2001-07-01

Estudio epidemiológico del Síndrome de Waardenburg en Colombia

by M. Rodríguez, N. Gelvez, MC. Lattig, JC. Prieto, ML. Tamayo
Published 2001-07-01

Defecto del Ciclo de la Úrea

by G. Lonngi, Y. Cifuentes, M. Bermúdez, C. Arteaga, JC. Prieto, N. Mejía
Published 2001-07-01