Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Dina Torres-Gonzáles, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Published 2016-01-01

Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification)

by Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Francia Huamán Dianderas, Ricardo Fujita Alarcón, María Luisa Fajardo Loo, María Luisa Guevara Gil
Published 2017-03-01

Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Ruth Barrientos-Marca, Dina Torres-Gonzales, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Published 2016-12-01

Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzáles, Ruth Barrientos-Marca, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Published 2017-12-01

Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno

by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Maria Luisa Fajardo-Loo, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzales, Liza Linares-Rosales, Leonor Contreras-Aguilar
Published 2015-01-01

Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos

by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Ore, Elina Mendoza-Ibáñez, María Luisa Fajardo-Loo, Dina Torres-Gonzáles, Jackeline Zevallos-Murgado, Ruth Barrientos-Marca, Leonor Contreras-Aguilar
Published 2016-12-01