Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis

by Giulia Ricci, Fabiano Mele, Monica Govi, Lucia Ruggiero, Francesco Sera, Liliana Vercelli, Cinzia Bettio, Lucio Santoro, Tiziana Mongini, Luisa Villa, Maurizio Moggio, Massimiliano Filosto, Marina Scarlato, Stefano C. Previtali, Silvia Maria Tripodi, Elena Pegoraro, Roberta Telese, Antonio Di Muzio, Carmelo Rodolico, Elisabetta Bucci, Giovanni Antonini, Maria Grazia D’Angelo, Angela Berardinelli, Lorenzo Maggi, Rachele Piras, Maria Antonietta Maioli, Gabriele Siciliano, Giuliano Tomelleri, Corrado Angelini, Rossella Tupler
Published 2020-12-01

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

by Ana Nikolic, Takako I Jones, Monica Govi, Fabiano Mele, Louise Maranda, Francesco Sera, Giulia Ricci, Lucia Ruggiero, Liliana Vercelli, Simona Portaro, Luisa Villa, Chiara Fiorillo, Lorenzo Maggi, Lucio Santoro, Giovanni Antonini, Massimiliano Filosto, Maurizio Moggio, Corrado Angelini, Elena Pegoraro, Angela Berardinelli, Maria Antonetta Maioli, Grazia D’Angelo, Antonino Di Muzio, Gabriele Siciliano, Giuliano Tomelleri, Maurizio D’Esposito, Floriana Della Ragione, Arianna Brancaccio, Rachele Piras, Carmelo Rodolico, Tiziana Mongini, Frederique Magdinier, Valentina Salsi, Peter L. Jones, Rossella Tupler
Published 2020-04-01