Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing

by E. Ciara, D. Rokicki, P. Halat, A. Karkucińska-Więckowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Mayr, J. Trubicka, T. Szymańska-Dębińska, M. Pronicki, M. Pajdowska, M. Dudzińska, M. Giżewska, M. Krajewska-Walasek, J. Książyk, W. Sperl, R. Płoski, E. Pronicka
Published 2016-06-01