Pseudoachondroplasia: Descriptions of a de novo and familial case

by Dídac Casas-Alba, Anna Fernández López, Esther Gean Molins, Patricia Suero Toledano, Antonio Martínez-Monseny
Published 2018-07-01

Seudoacondroplasia: descripción de un caso de novo y otro familiar

by Dídac Casas-Alba, Anna Fernández López, Esther Gean Molins, Patricia Suero Toledano, Antonio Martínez-Monseny
Published 2018-07-01

<i>CACNA1A</i> Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings

by Antonio F. Martínez-Monseny, Albert Edo, Dídac Casas-Alba, Mercè Izquierdo-Serra, Mercè Bolasell, David Conejo, Loreto Martorell, Jordi Muchart, Laura Carrera, Carlos I. Ortez, Andrés Nascimento, Baldo Oliva, José M. Fernández-Fernández, Mercedes Serrano
Published 2021-05-01