Caracterização molecular de heterozigotos de talassemia beta

by Martins, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 1993

Traço falciforme e tuberculose pulmonar

by Martins, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 1986

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil

by Andréia Marisa Bieger, Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2012-12-01

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil Prevalence of &#...

by Andréia Marisa Bieger, Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2012-12-01

Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil

by Vânia Aparecida da Costa, Maria Júlia Acedo, Newton Carlos Polimeno, Carmen Sílvia Bertuzzo

Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, São Paulo, Brasil

by Maria Júlia Acedo, Vânia Aparecida da Costa, Newton Carlos Polimeno, Carmen Sílvia Bertuzzo

Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, São Paulo, Brasil Screening program for hemoglobinopathies ba...

by Maria Júlia Acedo, Vânia Aparecida da Costa, Newton Carlos Polimeno, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2002-12-01

Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal...

by Vânia Aparecida da Costa, Maria Júlia Acedo, Newton Carlos Polimeno, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2002-10-01

Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

by Laura Brunelli das Neves Grillo, Gregório Lorenzo Acácio, Ricardo Barini, Walter Pinto Jr., Carmen Silvia Bertuzzo

Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome

by Laura Brunelli das Neves Grillo, Gregório Lorenzo Acácio, Ricardo Barini, Walter Pinto Jr., Carmen Silvia Bertuzzo
Published 2002-12-01

Determining mutations in G6PC and SLC37A4 genes in a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease types Ia and Ib

by Marcelo Paschoalete Carlin, Daniel Zanetti Scherrer, Adriana Maria Alves De Tommaso, Carmen Silvia Bertuzzo, Carlos Eduardo Steiner
Published 2013-01-01

Epidemiological and genetic characteristics associated with the severity of acute viral bronchiolitis by respiratory syncytial virus

by Alfonso Eduardo Alvarez, Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Sílvia Bertuzzo, Clarice Weis Arns, José Dirceu Ribeiro
Published 2013-11-01

Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z em uma população de indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos Determination of alpha 1-antitryp...

by Heliane Guerra Serra, Carmen Sílvia Bertuzzo, Mônica Corso Pereira, Cláudio Lúcio Rossi, Walter Pinto Júnior, Ilma Aparecida Paschoal
Published 2008-12-01

Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil Cystic fibrosis transm...

by Carmen Silvia Passos Lima, Manoela Marques Ortega, Fernando Augusto Lima Marson, Roberto Zulli, Antônio Fernando Ribeiro, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 2012-02-01

Glutathione S-transferase mu 1 (GSTM1) and theta 1 (GSTT1) genetic polymorphisms and atopic asthma in children from Southeastern Brazil

by Carmen Silvia Passos Lima, Iramaia Angélica Néri, Gustavo Jacob Lourenço, Isabel Cristina Jacinto Faria, José Dirceu Ribeiro, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 2010-01-01

Screening for F508del as a first step in the molecular diagnosis of cystic fibrosis

by Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Silvia Bertuzzo, Maria Angela Goncalves de Oliveira Ribeiro, Antonio Fernando Ribeiro, Jose Dirceu Ribeiro
Published 2013-06-01

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations at a referral center for cystic fibrosis

by Cyntia Arivabeni de Araujo Correia Coutinho, Fernando Augusto de Lima Marson, Antonio Fernando Ribeiro, Jose Dirceu Ribeiro, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 2013-09-01

Associação dos polimorfismos dos genes TGF-beta1, CD14, IL-4, IL-4R e ADAM33 com a gravidade da asma em crianças e adolescentes Association of TGF-beta1, CD14, IL-4, IL-4R and ADAM...

by Isabel C. J. de Faria, Elisangela J. de Faria, Adyléia A. D. C. Toro, José Dirceu Ribeiro, Carmen Silvia Bertuzzo
Published 2008-06-01

Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar na fibrose cística Association of MBL2, TGF-β1 and CD14 gene polymorphi...

by Elisangela Jacinto de Faria, Isabel Cristina Jacinto de Faria, José Dirceu Ribeiro, Antônio Fernando Ribeiro, Gabriel Hessel, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2009-04-01

Frequency of 677C -> T and 1298A -> C polymorphisms in the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in Turner syndrome individuals

by Kelly Santos, Sofia H.V. Lemos-Marini, Maria T.M. Baptista, Luciana Cardoso Bonadia, Walter Pinto Júnior, Carmen Sílvia Bertuzzo
Published 2006-01-01