Achieving Motor Development Milestones at the Age of Three Months May Determine, but Does Not Guarantee, Proper Further Development

by Ewa Gajewska, Magdalena Sobieska, Elżbieta Kaczmarek, Aleksandra Suwalska, Barbara Steinborn
Published 2013-01-01

Aktualna interdyscyplinarna opinia ekspercka w ramach programu „Dziecko i świat za pan brat” dotycząca proponowanych modeli rozwiązań odnośnie do kompleksowego podejścia do postępo...

by Dr n. med. Mirosław Dąbkowski, Małgorzata Gambin, Prof. UM dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Published 2010-09-01

A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy – a case report and review of...

by Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski
Published 2017-09-01

<i>CLN8</i> Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis—Literature Review and Case Report

by Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bielenska, Barbara Steinborn
Published 2021-06-01