Compound Haplotype Variants in <i>CFH</i> and <i>CD46</i> Genes Determine Clinical Outcome of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)—A Series of Cases from a Single Family

by Agnieszka Furmańczyk-Zawiska, Anna Kubiak-Dydo, Ewelina Użarowska-Gąska, Marta Kotlarek-Łysakowska, Katarzyna Salata, Monika Kolanowska, Michał Świerniak, Paweł Gaj, Beata Leszczyńska, Maria Daniel, Krystian Jażdżewski, Magdalena Durlik, Anna Wójcicka
Published 2021-04-01

BMPR1B gene in brachydactyly type 2–A family with de novo R486W mutation and a disease phenotype

by Marcin Bednarek, Marek Trybus, Monika Kolanowska, Mateusz Koziej, Beata Kiec‐Wilk, Artur Dobosz, Marta Kotlarek‐Łysakowska, Anna Kubiak‐Dydo, Ewelina Użarowska‐Gąska, Julia Staręga‐Rosłan, Paweł Gaj, Izabela Górzyńska, Katarzyna Serwan, Michał Świerniak, Adam Kot, Krystian Jażdżewski, Anna Wójcicka
Published 2021-03-01