CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3

by Karol Jastrzębski, Magdalena Obrembska, Łukasz Kępczyński, Katarzyna Turoboś, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Elżbieta Miller, Andrzej Głąbiński
Published 2018-05-01

A new family with spastic paraplegia type 51 and novel mutations in AP4E1

by Izabela Winkler, Paweł Miotła, Monika Lejman, Aleksandra Pietrzyk, Magdalena Kacprzak, Marcin Kubiak, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Maciej Skrzypczak, Ilona Jaszczuk
Published 2021-05-01

Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome with unusual cutaneous vitiligoid and psoriasiform lesions due to a novel single point TP63 gene mutation

by Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Grażyna Chodorowska, Agata A. Filip, Veronique Petit, Lidia Rudnicka, Ewa Dybiec, Adriana Rakowska, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Jean Kanitakis
Published 2018-02-01

Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) with a New Pathogenic Variant in <i>TNFRSF1A</i> Gene in a Family of the Adult Male with Renal AA Amyloidosis—Di...

by Jolanta Zegarska, Ewa Wiesik-Szewczyk, Ewa Hryniewiecka, Beata Wolska-Kusnierz, Dariusz Soldacki, Magdalena Kacprzak, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Kamila Czerska, Pawel Siedlecki, Karina Jahnz-Rozyk, Ewa Bernatowska, Radoslaw Zagozdzon, Leszek Paczek
Published 2021-01-01