Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins (STC) é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TCOF1, localizado no cromossomo 5 (5q32). Utilizando as técnicas de SSCP e seqüenciamento, estabelecemos um método eficiente para a detecção de mutações n...
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| Format: | Others |
| Language: | pt |
| Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2002
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| Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-22092004-222503/ |