Aspectos biométricos da detecção de QTL'S ("Quantitative Trait Loci") em espécies cultivadas.

O mapeamento de QTL's difere dos demais tipos de pesquisas conduzida em genética. Por se tratar basicamente de um procedimento de testes múltiplos, surge, neste contexto, um problema que se refere ao nível de significância conjunto da análise, e consequentemente, seu poder. Deste modo, avaliou-...

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Bibliographic Details
Main Author: Silva, Heyder Diniz
Other Authors: Vencovsky, Roland
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2001
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11134/tde-18102002-162652/
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Silva, Heyder Diniz
Aspectos biométricos da detecção de QTL'S ("Quantitative Trait Loci") em espécies cultivadas.
description O mapeamento de QTL's difere dos demais tipos de pesquisas conduzida em genética. Por se tratar basicamente de um procedimento de testes múltiplos, surge, neste contexto, um problema que se refere ao nível de significância conjunto da análise, e consequentemente, seu poder. Deste modo, avaliou-se, via simulação computacional de dados, o poder de detecção de QTL's da análise de marcas simples, realizada por meio de regressão linear múltipla, utilizando o procedimento stepwise" para seleção das marcas e procedimentos baseados em testes individuais, utilizando os critérios FDR e de Bonferroni para determinação nível de significância conjunto. Os resultados mostraram que o procedimento baseado em regressão múltipla, utilizando o procedimento stepwise" foi mais poderoso em identificar as marcas associadas a QTL's e, mesmo nos casos em que este procedimento apresentou poder ligeiramente inferior aos demais, verificou-se que o mesmo tem como grande vantagem selecionar apenas as marcas mais fortemente ligadas aos QTL's. Dentre os critérios FDR e de Bonferroni, o primeiro mostrou-se, em geral, mais poderoso, devendo ser adotado nos procedimentos de mapeamento por intervalo. Outro problema encontrado na análise de QTL's refere-se µa abordagem da interação QTL's x ambientes. Neste contexto, apresentou-se uma partição da variância da interação genótipos x ambientes em efeitos explicados pelos marcadores e desvios, a partir da qual obtiveram-se os estimadores da proporção da variância genética (pm), e da variância da interação genótipos x ambientes (pms), explicadas pelos marcadores moleculares. Estes estimadores independem de desvios das frequências alélicas dos marcadores em relação µ as esperadas (1:2:1 em uma geração F2, 1:1 em um retrocruzamento, etc.), porém, apresentam uma alta probabilidade de obtenção de estimativas fora do intervalo paramétrico, principalmente para valores elevados destas proporções. Contudo, estas probabilidades podem ser reduzidas com o aumento do número de repetições e/ou de ambientes nos quais as progênies são avaliadas. A partir de um conjunto de dados de produtividade de grãos, referentes µ a avaliação de 68 progênies de milho, genotipadas para 77 marcadores moleculares codominantes e avaliadas em quatro ambientes, verificou-se que as metodologias apresentadas permitiram estimar as proporções pm e pms, bem como classificar as marcas associadas a QTL's, conforme seu nível de interação. O procedimento permitiu ainda a identificação de regiões cromossômicas envolvidas no controle genético do caractere sob estudo conforme sua maior ou menor estabilidade ao longo dos ambientes. === In general terms, QTL mapping di®ers from other research ac-tivities in genetics. Being basically a multiple test procedure, problems arise which are related to the joint level of signi¯cance of the analysis, and consequently, to its power. Using computational simulation of data, the power of simple marker analysis, carried out through multiple linear regression, using stepwise procedures to select the markers was obtained. Procedures based on single tests, using both the FDR and the Bonferroni criteria to determinate the joint level of signi¯cance were also used. Results showed that the procedure based on multiple regression, using the stepwise technique, was the most powerful in identifying markers associated to QTL's. However, in cases where its power was smaller, its advantage was the ability to detect only markers strongly associates with QTL's. In comparision with the Bonferroni method, the FDR criterion was in general more powerful, and should be adopted in the interval mapping procedures. Additional problems found in the QTL analysis refer to the QTL x environment interaction. We consider this aspect by par-titioning the genotype x environment interaction variance in components explained by the molecular markers and deviations. This alowed estimating the proportion of the genetic variance (pm), and genotype x environment variance (pms), explained by the markers. These estimators are not a®ected by deviations of allelic frequencies of the markers in relation to the expected values (1:2:1 in a F2 generation, 1:1 in a backcross , etc). However, there is a high probability of obtaining estimates out of the parametric range, specially for high values of this proportion. Nevertheless, these probabilities can be reduced by increasing the number of replications and/or environments where the progenies are evaluated. Based on a set of grain yield data, obtained from the evaluation of 68 maize progenies genotyped for 77 codominant molecular markers, and evaluated as top crosses in four environments, the presented methodologies allowed estimating proportions pm and pms as well the classification of markers associated to QTL's, with respect to its level of genotype x environment interaction. The procedure also allowed the identification of chromosomic regions, involved in the genetical control of the considered trait, according to its stability, in relation to the observed environmental variation.
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Deste modo, avaliou-se, via simulação computacional de dados, o poder de detecção de QTL's da análise de marcas simples, realizada por meio de regressão linear múltipla, utilizando o procedimento stepwise" para seleção das marcas e procedimentos baseados em testes individuais, utilizando os critérios FDR e de Bonferroni para determinação nível de significância conjunto. Os resultados mostraram que o procedimento baseado em regressão múltipla, utilizando o procedimento stepwise" foi mais poderoso em identificar as marcas associadas a QTL's e, mesmo nos casos em que este procedimento apresentou poder ligeiramente inferior aos demais, verificou-se que o mesmo tem como grande vantagem selecionar apenas as marcas mais fortemente ligadas aos QTL's. Dentre os critérios FDR e de Bonferroni, o primeiro mostrou-se, em geral, mais poderoso, devendo ser adotado nos procedimentos de mapeamento por intervalo. Outro problema encontrado na análise de QTL's refere-se µa abordagem da interação QTL's x ambientes. Neste contexto, apresentou-se uma partição da variância da interação genótipos x ambientes em efeitos explicados pelos marcadores e desvios, a partir da qual obtiveram-se os estimadores da proporção da variância genética (pm), e da variância da interação genótipos x ambientes (pms), explicadas pelos marcadores moleculares. Estes estimadores independem de desvios das frequências alélicas dos marcadores em relação µ as esperadas (1:2:1 em uma geração F2, 1:1 em um retrocruzamento, etc.), porém, apresentam uma alta probabilidade de obtenção de estimativas fora do intervalo paramétrico, principalmente para valores elevados destas proporções. Contudo, estas probabilidades podem ser reduzidas com o aumento do número de repetições e/ou de ambientes nos quais as progênies são avaliadas. A partir de um conjunto de dados de produtividade de grãos, referentes µ a avaliação de 68 progênies de milho, genotipadas para 77 marcadores moleculares codominantes e avaliadas em quatro ambientes, verificou-se que as metodologias apresentadas permitiram estimar as proporções pm e pms, bem como classificar as marcas associadas a QTL's, conforme seu nível de interação. O procedimento permitiu ainda a identificação de regiões cromossômicas envolvidas no controle genético do caractere sob estudo conforme sua maior ou menor estabilidade ao longo dos ambientes. In general terms, QTL mapping di®ers from other research ac-tivities in genetics. Being basically a multiple test procedure, problems arise which are related to the joint level of signi¯cance of the analysis, and consequently, to its power. Using computational simulation of data, the power of simple marker analysis, carried out through multiple linear regression, using stepwise procedures to select the markers was obtained. Procedures based on single tests, using both the FDR and the Bonferroni criteria to determinate the joint level of signi¯cance were also used. Results showed that the procedure based on multiple regression, using the stepwise technique, was the most powerful in identifying markers associated to QTL's. However, in cases where its power was smaller, its advantage was the ability to detect only markers strongly associates with QTL's. In comparision with the Bonferroni method, the FDR criterion was in general more powerful, and should be adopted in the interval mapping procedures. Additional problems found in the QTL analysis refer to the QTL x environment interaction. We consider this aspect by par-titioning the genotype x environment interaction variance in components explained by the molecular markers and deviations. This alowed estimating the proportion of the genetic variance (pm), and genotype x environment variance (pms), explained by the markers. These estimators are not a®ected by deviations of allelic frequencies of the markers in relation to the expected values (1:2:1 in a F2 generation, 1:1 in a backcross , etc). However, there is a high probability of obtaining estimates out of the parametric range, specially for high values of this proportion. Nevertheless, these probabilities can be reduced by increasing the number of replications and/or environments where the progenies are evaluated. Based on a set of grain yield data, obtained from the evaluation of 68 maize progenies genotyped for 77 codominant molecular markers, and evaluated as top crosses in four environments, the presented methodologies allowed estimating proportions pm and pms as well the classification of markers associated to QTL's, with respect to its level of genotype x environment interaction. The procedure also allowed the identification of chromosomic regions, involved in the genetical control of the considered trait, according to its stability, in relation to the observed environmental variation. Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Vencovsky, Roland 2001-12-05 Tese de Doutorado application/pdf http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11134/tde-18102002-162652/ pt Liberar o conteúdo para acesso público.