Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal

Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal

Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal são doenças genéticas heterogêneas. Os testes genéticos que utilizam o sequenciamento de genes candidatos pelo método de Sanger é efetivo para o diagnóstico etiológico em menos de 40% desses pacientes. O...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Silva, Thatiana Evilen da
Other Authors: Carvalho, Luciani Renata Silveira de
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2017
Subjects:
DHX37 gene
Disgenesia gonadal 46 XY
Disorders of sex development
Gene DHX37
Gonadal dysgenesis 46 XY
High-throughput nucleotide sequencing, Testis/abnormalities
Mutação
Mutation
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Testículos/anomalias
Transtornos do desenvolvimento sexual
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14032018-100102/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14032018-100102/

Similar Items