Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear

Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear

Introdução: A miopatia centronuclear é uma doença muscular congênita com apresentação clínica heterogênea, caracterizada histologicamente pela proeminência de fibras musculares com núcleos centralizados. Três formas são reconhecidas: neonatal grave, com herança ligada ao X e envolvimento do gene MTM...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Abath Neto, Osório Lopes
Other Authors: Zanoteli, Edmar
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2014
Subjects:
Biópsia
Biopsy
Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina
Dinamina II
Dynamin II
Exoma
Exome
Highthroughput nucleotide sequencing
Hipotonia muscular
Miopatia centronuclear
Muscle hypotonia
Myopathies structural congenital
Ryanodine receptor calcium release channel
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/

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