Avaliação molecular do gene supressor de tumor PTEN em tumores do sistema nervoso

• Main Author: Custódio, Aline Cadurin
• Other Authors: Casartelli, Cacilda
• Format: Others
• Language: pt
• Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2006
• Subjects: Cancer; Câncer; Nervous system; PTEN; Sistema nervoso
• Online Access: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-11062013-150806/

O câncer é uma doença potencialmente letal. Os tumores se desenvolvem em células que estão se dividindo. Sua iniciação ou progressão está associada com o acúmulo de alterações genéticas. Essas alterações podem ser aberrações cromossômicas, mutações, polimorfismos e modificações epigenéticas. O câncer se desenvolve quando mecanismos de defesa do organismo sofrem alterações. Os tumores do sistema nervoso representam aproximadamente 2% de todos os tipos de câncer. O papel central do sistema nervoso e as conseqüências funcionais da perda de neurônios podem explicar a severidade dos tumores cerebrais. A formação dos tumores do cérebro humano é um processo complexo, envolvendo um acúmulo de alterações genéticas. Os genes supressores de tumor estão envolvidos na formação de tumores. Sua perda, inativação ou disfunção leva a célula a se dividir desordenadamente, surgindo assim tumores e neoplasias no local onde elas ocorrem. O objetivo deste trabalho foi fazer uma triagem de ocorrência de polimorfismos conformacionais no gene supressor de tumor PTEN em 50 amostras de tumores de Sistema Nervoso. Nenhuma alteração mutacional foi encontrada. Nossos resultados se assemelham aos da literatura em relação à ausência de alterações no gene PTEN em tumores benignos; em relação aos glioblastomas, a literatura cita uma alta freqüência de alterações no gene PTEN, mas não encontramos nenhuma alteração nas 9 amostras estudadas. Outro mecanismo como por exemplo a metilação da região promotora, poderia estar envolvido na inativação desse gene nos tumores analisados. === Cancer is a potentially lethal illness. Tumors develop in cells that are dividing. Its initiation or progression is associated with the accumulation of genetic alterations. These alterations can be chromosome aberrations, mutations, polimorphisms and epigenetic modifications. The cancer develops when mechanisms of defence of the organism are altered. The tumors of the nervous system represent approximately 2% of all the types of cancer. The central role of the nervous system and the functional consequences of the loss of neurons can explain the severity of the cerebral tumors. The formation of the tumors of the human brain is a complex process, involving an accumulation of genetic alterations. The tumor suppressor genes are involved in the formation of tumors. If there is a loss, inactivation or disfunction, the cell will divide disorderly, and tumors and other neoplasias will appear in the place where they occur. The objective of this work was to make a selection of the occurrence of conformacional polymorphisms in the tumor suppresor gene PTEN in 50 samples of tumors of Nervous System. No mutacional alteration was found. Our results if are similar to the ones of the literature in relation to the absence of alterations in gene PTEN in benign tumors; in relation to glioblastomas, literature cites a high frequency of alterations in gene PTEN, but we did not find any alteration in the 9 studied samples. Another mechanism as, for example, the metilation of the promoterl region, could be involved in the inativação of this gene in the analyzed tumors.