Análise da estrutura populacional e do desequilíbrio de ligação de um painel de acessos de sorgo: uma abordagem usando teoria da coalescência

• Main Author: Rosa, João Ricardo Bachega Feijó
• Other Authors: Garcia, Antonio Augusto Franco
• Format: Others
• Language: pt
• Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2016
• Subjects: Sorghum bicolor; Associações Não-aleatórias; Association Mapping, Sorghum bicolor; Evolutionary Past; Fluxo Gênico; Gene Flow; Mapeamento Associativo; Non-random Associations; Passado Evolutivo; Recombinação; Recombination
• Online Access: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11137/tde-09062016-155937/

A estrutura populacional e o desequilíbrio de ligação são dois processos fundamentais para estudos evolutivos e de mapeamento associativo. Tradicionalmente, ambos têm sido investigados por meio de métodos clássicos comumente utilizados. Tais métodos certamente forneceram grandes avanços no entendimento dos processos evolutivos das espécies. No entanto, em geral, nenhum deles utiliza uma visão genealógica de forma a considerar eventos genéticos ocorridos no passado, dificultando a compreensão dos padrões de variação observados no presente. Uma abordagem que possibilita a investigação retrospectiva com base no atual polimorfismo observado é a teoria da coalescência. Assim, o objetivo deste trabalho foi analisar, com base na teoria da coalescência, a estrutura populacional e o desequilíbrio de ligação de um painel mundial de acessos de sorgo (Sorghum bicolor). Para tanto, análises de mutação, migração com fluxo gênico e recombinação foram realizadas para cinco regiões genômicas relacionadas à altura de plantas e maturidade (Dw1, Dw2, Dw4, Ma1 e Ma3) e sete populações previamente selecionadas. Em geral, elevado fluxo gênico médio (Μ = m/μ = 41,78 − 52,07) foi observado entre as populações considerando cada região genômica e todas elas simultaneamente. Os padrões sugeriram intenso intercâmbio de acessos e história evolutiva específica para cada região genômica, mostrando a importância da análise individual dos locos. A quantidade média de migrantes por geração (Μ) não foi simétrica entre pares recíprocos de populações, de acordo com a análise individual e simultânea das regiões. Isso sugere que a forma pela qual as populações se relacionaram e continuam interagindo evolutivamente não é igual, mostrando que os métodos clássicos utilizados para investigar estrutura populacional podem ser insatisfatórios. Baixas taxas médias de recombinação (ρL = 2Ner = 0,030 − 0,246) foram observadas utilizando o modelo de recombinação constante ao longo da região. Baixas e altas taxas médias de recombinação (ρr = 2Ner = 0,060 − 3,395) foram estimadas utilizando o modelo de recombinação variável ao longo da região. Os métodos tradicional (r2) e via coalescência (E[r2 rhomap]) utilizados para a estimação do desequilíbrio de ligação mostraram resultados próximos para algumas regiões genômicas e populações. No entanto, o r2 sugeriu padrões descontínuos de desequilíbrio em várias ocasiões, dificultando o entendimento e a caracterização de possíveis blocos de associação. O método via coalescência (E[r2 rhomap]) forneceu resultados que pareceram ter sido mais consistentes, podendo ser uma estratégia eventualmente importante para um refinamento dos padrões não-aleatórios de associação. Os resultados aqui encontrados sugerem que o mapeamento genético a partir de um único pool gênico pode ser insuficiente para detectar associações causais importantes para características quantitativas em sorgo. === Population structure and linkage disequilibrium are two fundamental processes for evolution and association mapping studies. Traditionally, both have been investigated using classical methods that are commonly used. These methods certainly provided important advances for the understanding of the evolution processes of the species. However, in general, none of them uses a genealogical view to consider genetic events occurred in the past, making difficult the understanding of the variation patterns observed in the present. An approach that enables the retrospective investigation based on the actual observed polymorphism is the coalescent theory. Here, we used the coalescent theory to analyze the population structure and linkage disequilibrium of a worldwide sorghum (Sorghum bicolor) accession panel. To reach this purpose, analyses of mutation, migration with gene flow and recombination were performed to five genomic regions related to plant height and maturity (Dw1, Dw2, Dw4, Ma1 e Ma3) and seven previously selected populations. In general, high average gene flow (Μ = m/μ = 41,78 − 52,07) was observed between populations considering each genomic region and all the regions simultaneously. The patterns suggested a high exchance of accessions between populations and a specific evolutionary history for each genomic region, showing that the individual analysis of each locus was important. The average number of migrants per generation (Μ) was not symmetric between reciprocal pairs of populations, according to the specific and simultaneous analyses of the regions. This result suggests that the historical and recent evolutionary relations between populations are not equal, showing that the classical methods to investigate population structure may be unsatisfactory. Low average recombination rates (ρL = 2Ner = 0,030 − 0,246) were observed using a constant recombination model along the region. Low and high average recombination rates (ρr = 2Ner = 0,060 − 3,395) were estimated using a variable recombination model along the region. Both traditional (r2) and coalescent (E[r2 rhomap]) methods for the estimation of linkage disequilibrium showed similar results for some genomic regions and populations. However, r2 suggested discontinuous patterns of linkage disequilibrium in several cases, making difficult the understanding and definition of the association blocks. The coalescent method (E[r2 rhomap]) provided results that seemed to be more consistent and could be an eventually important strategy to refine the non-random association patterns. The results detected here suggest that the genetic mapping from a unique gene pool may be insufficient to detect important causal associations for quantitative traits in sorghum.