Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1
A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos de...
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Format: | Others |
Language: | pt |
Published: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
2008
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Subjects: | |
Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/ |