Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1

A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos de...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Fagali, Claudia Quadros
Other Authors: Koiffmann, Celia Priszkulnik
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2008
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-154413/