Avaliação clínica, laboratorial, genética e ovariana de pacientes 46,XX com deficiência da atividade do P450c17: uma revisão

Avaliação clínica, laboratorial, genética e ovariana de pacientes 46,XX com deficiência da atividade do P450c17: uma revisão

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência no P450c17 é uma doença de herança autossômica recessiva raramente relatada em pacientes 46, XX. Nosso objetivo foi o de caracterizar o fenótipo e genótipo desta doença rara revendo os dados clínicos, laboratoriais, genéticos, e da função ovarian...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Carvalho, Luciane Carneiro de
Other Authors: Mendonça, Berenice Bilharinho de
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2015
Subjects:
17,20-lyase deficiency
Amenorreia
Amenorrhea
Anormalidades congênitas
Cistos ovarianos
Congenital abnormalities
Corpus luteum hormones
Corticosteroides
Corticosteroids
CYP17A1 human protein
CYP17A1 protein
Cytochrome P450
Deficiência de 17,20-liase
Diagnosis
Diagnóstico
Esteroide 17-alfa-hidroxilase
Fenótipo
Fenótipo de síndrome de Antley-Bixler
Genótipo
Hormônios do corpo lúteo
Ovarian cysts
Phenotype Antley-Bixler syndrome
Progesterona
Progesterone
Proteína CYP17A1
Proteína humana CYP17A1
Steroid
Steroid 17-alphahydroxylase
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-04082015-112303/

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