Hemocromatose hereditária: associação entre as mutações no gene HFE e o estado de ferro em doadores de sangue e pesquisa de mutações nos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 em pacientes com sobrecarga de ferro primária

Hemocromatose hereditária: associação entre as mutações no gene HFE e o estado de ferro em doadores de sangue e pesquisa de mutações nos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 em pacientes com sobrecarga de ferro primária

A hemocromatose hereditária é caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, acarretando progressivo acúmulo no organismo. Os objetivos foram: 1- determinar as frequências das mutações p.C282Y, p.H63D e p.S65C no gene HFE e avaliar os efeitos nas concentrações dos parâmetros do ferro em...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima
Other Authors: Guerra-Shinohara, Elvira Maria
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2011
Subjects:
Blood donors
Doadores de sangue
Genetic sequencing
Hemocromatose hereditária
Hereditary hemochromatosis
HFE
Iron overload
Mutações
Mutations
Sequenciamento genético
Sobrecarga de ferro
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-04022011-110402/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-04022011-110402/

Similar Items