Identificação de mutações no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR) em pacientes com hipercolesterolemia familiar

Identificação de mutações no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR) em pacientes com hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por elevados níveis plasmáticos da lipoproteína de baixa densidade (LDL), desenvolvimento de xantoma tendíneo e arco corneal, além do aumento do risco de doença coronariana e acidente vascular cerebral prematuros. Fr...

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Bibliographic Details
Main Author: Vasconcelos, Karina Alves da Silva
Other Authors: Silva Junior, Wilson Araújo da
Format: Others
Language:pt
Published: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP 2015
Subjects:
Estudos funcionais
Familial hypercholesterolemia
Functional studies
Hipercolesterolemia familiar
LDLR
LDLR mutations
Mutações
Pathogenicity
Patogenicidade
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-02122015-101322/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-02122015-101322/

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