Analyse de biomarqueurs au niveau cellulaire de patients atteints de la maladie de Fabry en utilisant la spectrométrie de masse en tandem
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale liée au chromosome X. Elle est causée par une mutation au niveau du gène GLA qui provoque un déficit de l’enzyme α-galactosidase A. Elle entraîne une accumulation de glycosphingolipides tels le globotriaosylcéramide (Gb3), le globotriaosyls...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | French English |
| Published: |
Université de Sherbrooke
2017
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| Online Access: | http://hdl.handle.net/11143/11789 |