Pulmonary arterial hypertension in congenital heart disease: what differs in patients with Down syndrome?

• Main Author: Martim Mondim Ferreira Caires da Luz
• Other Authors: Faculdade de Medicina
• Format: Others
• Language: English
• Published: 2021
• Subjects: Medicina clínica; Clinical medicine; Ciências médicas e da saúde::Medicina clínica; Medical and Health sciences::Clinical medicine
• Online Access: https://hdl.handle.net/10216/134341

Introdução e objetivos. A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia mais comum a nível mundial e quase metade dos doentes apresentam doença cardíaca congénita (DCC). A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é prevalente neste contexto, contribuindo significativamente para a morbimortalidade observada. A abordagem dos doentes com SD e HAP é complexa, existindo poucas recomendações relativamente à estratificação de risco, tratamento e seguimento desta população. Com esta série de casos pretendemos descrever uma série de casos de pacientes adultos com DCC e HAP seguidos num centro hospitalar terciário comparando dados clínicos, cardíacos e analíticos, estratégias terapêuticas e outcomes. Métodos. 59 pacientes adultos com DCC e HAP, confirmada por ecocardiograma ou cateterismo cardíaco direito, seguidos entre 2010 e 2020, foram incluídos. Registos clínicos foram usados. Doentes com cardiopatias complexas foram excluídos. Resultados. A maioria dos doentes encontravam-se numa classe funcional WHO II (51.7%) ou III (31.1%). Os pacientes com SD mostraram-se mais jovens (média de idades 37.6 vs 45.6 anos, p<0.01) e com maior índice de massa corporal (IMC) (média 30.6 kg/ m2 vs 23.4 kg/ m2, p<0.01). Verificou-se um predomínio de defeitos do septo aurículo-ventricular (DSAVs) nos doentes com SD (52%). No ecocardiograma os doentes com SD apresentaram uma menor pressão sistólica na artéria pulmonar (PSAP) (mediana 62 vs 107 mmHg, p<0.01). Observaram-se diferenças significativas relativamente às estratégias terapêuticas seguidas, sendo que apenas uma minoria (16%) dos doentes com SD estavam a ser tratados com medicação específica para HAP (p<0.01). Não se observaram diferenças significativas na mortalidade entre os 2 grupos (p=0.42). Conclusões. Os doentes com SD neste estudo eram mais novos, tinham IMC maior, apresentaram um predomínio de DSAVs e demonstraram uma menor PSAP no ecocardiograma. Apesar de menos doentes com SD estarem a ser tratados com fármacos dirigidos para HAP, a mortalidade observada entre os 2 grupos não foi estatisticamente significativa. === Introduction and objectives. Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality worldwide and almost half of patients present with congenital heart disease (CHD). Pulmonary arterial hypertension (PAH) is prevalent in this setting, contributing to the morbimortality observed. There are few recommendations regarding risk stratification, treatment and follow-up of DS patients with PAH-CHD. In this case series, we described a group of adult patients with PAH-CHD followed in a tertiary care center comparing clinical, cardiac and blood tests data, therapeutic strategies and outcomes. Methods. Fifty-nine adult patients with CHD and PAH, confirmed by echocardiography or right heart catheterization, followed in an outpatient clinic between 2010 and 2020 were enrolled. Clinical medical records were reviewed. Patients with complex heart defects were excluded. Results. The majority of patients were in WHO functional class II (51.7%) or III (31.1%). DS patients were younger (mean age 37.6 vs 45.6 years, p<0.01), had higher body mass index (BMI) (mean 30.6 kg/m2 vs 23.4 kg/m2, p<0.01) and a higher prevalence of atrioventricular septal defects (AVSDs) (52%). Echocardiographic data showed DS patients had lower pulmonary artery systolic pressure (PASP) (median 62 vs 107 mmHg, p<0.01). Significant differences in treatment strategies were observed, with only 16% of DS patients being treated with PAH-specific medication (p<0.01). No significant difference in mortality was observed (p=0.42). Conclusions. DS patients with PAH-CHD in this study were younger, had a higher BMI and a predominance of AVSDs. They exhibited lower PASP on echocardiography. Although fewer DS patients were treated with PAH-specific therapy, mortality did not differ significantly between groups.