SLC7A10 als neues Gen für humane Hyperekplexie
Neuste Studien haben ergeben, dass Asc-1 Knock-out Mäuse aufgrund einer verminderten intrazellulären Glycinkonzentration in synaptischen Boutons im Gehirn, einen Hyperekplexie-ähnlichen Phänotyp entwickeln. Aufgrund nicht vollständig geklärter Ursachen für die Entstehung des Krankheitsbildes der Hyp...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
2018
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/15973 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-159736 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-159736 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/15973/Drehmann_Paul_SLC7A10_Hyperekplexie.pdf |