Clarification of the role of the TBC1D24 gene in human genetic conditions
Des variants pathogéniques du gène TBC1D24 sont associés à des maladies génétiques dont la majorité sont transmises d’une façon autosomique récessive. Les phénotypes sont variables en termes de présentation clinique et de sévérité. Les formes les plus sévères causent une encéphalopathie épileptique...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | English |
| Published: |
2021
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/1866/25193 https://orcid.org/0000-0002-6410-7320 |