id ndltd-umontreal.ca-oai-papyrus.bib.umontreal.ca-1866-18378
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spelling ndltd-umontreal.ca-oai-papyrus.bib.umontreal.ca-1866-183782018-08-09T05:36:49Z Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés Cadieux-Dion, Maxime Cossette, Patrick génétique séquençage à haut débit syndrome de Kufs céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL) syndrome de Giroux-Barbeau ataxie spinocérébelleuse (SCA) érythrokératodermie variabilis (EKV) analyse de liaison diagnostic génétique étude de famille épilepsie epilepsy genetic family study high throughput sequencing Kufs disease Giroux-Barbeau syndrome neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) spinocerebellar ataxia (SCA) erythrokeratodermia variabilis (EKV) linkage analysis genetic diagnosis Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369) 2017-04-13T14:02:00Z NO_RESTRICTION 2017-04-13T14:02:00Z 2017-03-30 2016-04 Thèse ou mémoire / Thesis or Dissertation http://hdl.handle.net/1866/18378
collection NDLTD
sources NDLTD
topic génétique
séquençage à haut débit
syndrome de Kufs
céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL)
syndrome de Giroux-Barbeau
ataxie spinocérébelleuse (SCA)
érythrokératodermie variabilis (EKV)
analyse de liaison
diagnostic génétique
étude de famille
épilepsie
epilepsy
genetic
family study
high throughput sequencing
Kufs disease
Giroux-Barbeau syndrome
neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
spinocerebellar ataxia (SCA)
erythrokeratodermia variabilis (EKV)
linkage analysis
genetic diagnosis
Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)
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céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL)
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Kufs disease
Giroux-Barbeau syndrome
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Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)
Cadieux-Dion, Maxime
Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés
author2 Cossette, Patrick
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Cadieux-Dion, Maxime
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publishDate 2017
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