Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés

Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés

Bibliographic Details
Main Author: Cadieux-Dion, Maxime
Other Authors: Cossette, Patrick
Published: 2017
Subjects:
génétique
séquençage à haut débit
syndrome de Kufs
céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL)
syndrome de Giroux-Barbeau
ataxie spinocérébelleuse (SCA)
érythrokératodermie variabilis (EKV)
analyse de liaison
diagnostic génétique
étude de famille
épilepsie
epilepsy
genetic
family study
high throughput sequencing
Kufs disease
Giroux-Barbeau syndrome
neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
spinocerebellar ataxia (SCA)
erythrokeratodermia variabilis (EKV)
linkage analysis
genetic diagnosis
Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)
Online Access:http://hdl.handle.net/1866/18378

Internet

http://hdl.handle.net/1866/18378

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