Du génotype au phénotype : Analyse comparée de mutations du gène de déficience intellectuelle PAK3

Du génotype au phénotype : Analyse comparée de mutations du gène de déficience intellectuelle PAK3

La déficience intellectuelle (DI) est souvent associée à d’autres signes cliniques morphologiques et psychiatriques mais cette comorbidité est peu caractérisée pour la DI associée à un gène donné. Ainsi les mutations du gène p21-activated kinase 3 (PAK3) sont responsable d’un large spectre clinique,...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Duarte, Kévin
Other Authors: Paris Saclay
Language:fr
Published: 2019
Subjects:
Déficience Intellectuelle
Relation Génotype-Phénotype
Signalisation
Anomalies Morphologiques du Cerveau
Intellectual Disability
Genotype-Phenotype Relationships
Signalling pathways
Brain Morphological Abnormalities
Online Access:http://www.theses.fr/2019SACLS511

Internet

http://www.theses.fr/2019SACLS511

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