| Summary: | En Europe, une maladie est définie comme rare dès lors qu'elle touche moins d'une personne sur 2000, ce qui représente moins de 30 000 personnes en France. Il existerait plus de 7000 maladies rares dans le monde dont les deux tiers ont un impact important sur la santé et la qualité de vie des patients. Des études récentes révèlent des vécus possiblement spécifiques aux personnes atteintes de maladies rares, parmi lesquels un désir d'information accru sur les avancées de la recherche et sur les mécanismes physiologiques de leurs maladies ; ou encore l'instauration de rapports collaboratifs plutôt que hiérarchiques avec le corps médical. Or, si les essais cliniques en maladie rare représentent bien souvent un espoir pour ces patients, ils constituent aussi une confrontation parfois difficile à leur maladie et aux impératifs scientifiques et médicaux introduits par la situation de recherche. Notre objectif était d'étudier le vécu d'un essai clinique par des patients atteint d'une ataxie de Friedreich (AF), maladie rare neurodégénérative à l'origine d'une perte progressive de l'autonomie dans le quotidien, ainsi que par leurs parents. Nous avons mené trois études respectivement au cours, à la fin et à la suite d'un essai clinique randomisé en double aveugle (ACTFRIE) auprès de 38 patients âgés de 7 à 24 ans et, pour certains, de leurs parents. Nous avons cherché à déterminer l'évolution de la qualité de vie dans l'AF au cours de deux ans d'essai clinique (étude Qualifrie), les caractéristiques du vécu d'un essai clinique chez les patients et leurs parents (étude M24), et les attentes des patients et, pour certains, de leurs parents, quant au rendu des résultats de l'essai clinique auquel ils ont participé (étude Friecom). Les résultats de l'étude Qualifrie nous apprennent que la participation à un essai clinique peut avoir un effet positif transitoire sur la qualité de vie psychique pour les patients, sans pour autant que des progrès soient retrouvés sur le plan physique, ou notés dans le ressenti des patients. L'étude M24 apporte d'importantes pistes de réflexion sur le positionnement psychologique des patients et de leurs parents dans ces essais cliniques, notamment en termes de « demande » de soin, plutôt que de « volontariat » ; et suggèrent des points de vigilance à l'intention des investigateurs de futurs essais pour assurer aux patients un accord de consentement pleinement libre et éclairé. Enfin, les résultats de l'étude Friecom mettent en évidence la nécessité du rendu des résultats, tant globaux qu'individuels, aux patients des essais cliniques et/ou à leurs parents ; et l'intérêt marqué de cette population atteinte d'une maladie rare pour l'information scientifique concernant sa maladie. L'ensemble de ces travaux met en exergue la nécessité de prendre en compte les spécificités du vécu des essais cliniques par les personnes atteintes de maladies rares, leurs besoins, leurs attentes. Il suggère en outre des améliorations en termes de précautions préalables aux essais cliniques à prendre par les investigateurs. Il s'agit notamment de trouver une juste adéquation entre les attentes des participants et les buts assignés de l'étude. A ce titre, ces travaux mènent à souligner la nécessité centrale de la présence du psychologue dans les essais cliniques en maladie rare, interlocuteur privilégié et essentiel, assurant le lien entre les équipes de soin et les patients (ou participants potentiels) et/ou les parents accompagnants. Plusieurs perspectives de recherches futures sont abordées, d'autant que le contexte particulier des maladies rares semble encore trop peu exploré dans la littérature scientifique, notamment en psychologie ; alors qu'il bénéficierait de façon manifeste du regard et des recommandations d'une grande partie des champs des sciences humaines. === In Europe, a disease is defined as rare if it affects less than one person in 2000, which represents less than 30,000 people in France. There are estimated to be more than 7000 rare diseases worldwide, two-thirds of which have a significant impact on patients'health and quality of life. Recent studies reveal experiences that may be specific to people with rare diseases, including a desire for more information on the advances in research and the physiological mechanisms of their diseases, ; or the establishment of collaborative rather than hierarchical relationships with the medical profession. Although clinical trials in rare diseases often represent a hope for these patients, they could also constitute a difficult confrontation with their disease and the scientific and medical imperatives introduced by the research situation. Our objective was to study the experience of a clinical trial by patients with Friedreich's ataxia (FA), a rare neurodegenerative disease that causes a progressive loss of autonomy in daily life, and by their parents. We conducted three studies respectively during, at the end of and following a randomized double-blind clinical trial (ACTFRIE) in 38 patients aged from 7 to 24 years and, for some, their parents. We sought to determine the evolution of quality of life in FA during two years of clinical trials (Qualifrie study), the experience's characteristics of a clinical trial in patients and their parents (M24 study), and the expectations of patients and, for some, their parents, regarding the results of the clinical trial in which they participated (Friecom study). The results of the Qualifrie study show us that participation in a clinical trial can have a positive, transient effect on the psychic quality of life for patients, without any improvement in the physical state of the patients, or any improvement in their impressions about it. M24 study provides important reflections on the psychological positioning of patients and their parents in these clinical trials, particularly in terms of "demand" for care, rather than "voluntarism"; and suggests points of vigilance for investigators of future trials to ensure that patients have a fully free and informed consent agreement. Finally, the results of the Friecom study highlight the need for both global and individual results to be delivered to patients and/or their parents in clinical trials; and the strong interest of this rare disease population in providing scientific information about their disease. Overall, this work highlights the need to take into account the specificities of the clinical trial experience of rare disease patients, their needs and expectations. It also suggests improvements in terms of pre-trial precautions to be taken by investigators. This includes finding the right match between the expectations of the participants and the aims of the study. Therefore, this work underlines the necessity of the psychologist's presence in clinical trials in rare diseases, as a privileged and essential professional, ensuring the link between the care teams and patients (or potential participants) and/or accompanying parents. Several perspectives for future research are discussed, especially because of the particular context of rare diseases, which seems to be insufficiently explored in the scientific literature, particularly in psychology; whereas it would clearly benefit from the viewpoint and recommendations of a large part of the fields of the human and social sciences.
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