Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge

• Main Author: Amaddeo, Alessandro
• Other Authors: Paris Est
• Language: fr
• Published: 2018
• Subjects: Sommeil; Enfant; Ventilation noninvasive; Exploration du sommeil; Maladies génétiques; Sleep; Children; Noninvasive ventilation; Sleep study; Genetic diseases; 612.2
• Online Access: http://www.theses.fr/2018PESC0066/document

Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett. === The research project I carried out since 2015 concerns the “diagnosis and treatment of SDB in children with genetic diseases”. The entire project was developed at the NIV and sleep unit of Necker Children Hospital in Paris.The first aim of my research project is focused on the development and improvement of new tools to diagnose SDB in children. PSG remains the gold standard for the diagnosis of SDB, but this exam is expensive, time consuming, difficult to interpret and most important, not available in most paediatric centres. Moreover, PSG quality is often affected by the involuntary displacement or loss of sensors or by the intolerance of the different sensors by the child. Given these considerations, one of the main challenges in paediatric sleep medicine is the development and validation of simplified tools, capable of improving the tolerance issues while assuring high and reliable accuracy.The first project I developed concerned the validation of a suprasternal pressure sensor to characterise sleep apnoea during respiratory polygraphy. This study was published in the Journal of Clinical Sleep Medicine in December 2016. A second part of this study is currently ongoing and explores the usefulness of the same sensor for the detection of respiratory events. The aim of this two part project is to demonstrate the validity of this sensor for the detection of airflow and respiratory efforts in children, thus allowing complementary analysis to nasal cannula and thoraco abdominal belts.The second project I carried out regards the use of the variations of pulse wave amplitude (PWA) as a surrogate of cortical microarousals. This study aimed at the validation of a surrogate of cortical microarousals in order to replace the standard EEG signal for their detection and to use PWA as a simple tool for the scoring of hypopneas during respiratory polygraphy. This study was published in Sleep Medicine in June 2017.During my PhD program, I also collaborate to another study concerning the use of pulse transit time (PTT) for the characterisation of respiratory events during polygraphy. This study was published in Sleep and Breathing in March 2017.The second axe of my research concerned the treatment of SDB in children with genetic and congenital disorders. The first study concerned the use of CPAP in the treatment algorithm of a series of infants with Pierre Robin sequence. This study highlighted the usefulness of CPAP in avoiding tracheostomy in this particular group of patients with severe OSAS. This paper was published in Plastic and Reconstructive Surgery in February 2016. The second study aimed at the identification of objective criteria that lead to the initiation of CPAP or NIV in children and infants. This study was published in Pediatric Pulmonology in September 2016. I also collaborated to the conception, data analysis and draft redaction of a second manuscript regarding the criteria authorising the weaning from CPAP and NIV in children. This paper was published in Pediatric Pulmonology in September 2017. A third article concerning a programme of outpatient initiation of CPAP in children is currently under revision in the Journal of Clinical and Sleep Medicine.I also collaborated in the conception, data analysis and manuscript revision of other papers regarding the description and management of SDB in children with Down syndrome, congenital myasthenia and achondroplasia.Finally, I am the first investigator of a study concerning sleep structure and sleep related respiratory events in girls with Rett syndrome.