Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies

• Main Author: Yu, Xianxiang
• Other Authors: Strasbourg
• Language: en
• Published: 2016
• Subjects: Dégénérescences rétiniennes héréditaires(DRH); Amaurose congénitale de Leber; Rétinopathie pigmentaire liée à l'X; Syndrome de Bardet-Biedl; Syndrome Alstrom; Stress du RE; Traitement GV-Ret; Ciliopathies rétiniennes; Retinal ciliopathies; ER stress; Treatment GV-Ret; Hereditary retinal degenerations(HRD); Leber Congenital Amaurosis; X-linked retinitis Pigmentosa; Bardet-Biedl Syndrome; Alstrom syndrome; 572.8; 616.9
• Online Access: http://www.theses.fr/2016STRAJ044

Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris Rd9/y et Alms1foz/foz présentent une apparition tardive et avec un faible taux de dégénérescence rétinienne et ils pourrait être causée par d'autres mécanismes. Le traitement GV-Ret basé sur le stress du RE pourrait sauver à la fois la fonction de et la morphologie de la rétine dans souris BBS. === Retinal ciliopathies are a group of rare diseases caused by mutations of ciliary genes. Defects in ciliary genes can cause defects in proteins traffics and induces apoptosis of photoreceptor cells caused by stress of the endoplasmic reticulum (ER) .We studied retinal ciliopathies by mice models, Leber congenital amaurosis, Xlinked retinitis pigmentosa, Bardet-Biedl syndrome and Alström Syndrome. The Bbs1-/-, Bbs10-/- and CEP290-/- mice exhibited a decrease in retinal function caused by ER stress. Rd9/y and Alms1foz/foz mice showed a late onset and a low rate of retinal degeneration and they could be caused by other mechanisms. The GV-Ret treatment based on ER stress could save both the function and morphology of the retina in BBS mice .