Le syndrome CHARGE : étude clinique et moléculaire
Le syndrome CHARGE est une association malformative rare due à une mutation du gène CHD7 dans 60 à 90% des cas. L'objectif de ce travail était d'en décrire les éléments cliniques et moléculaires afin d'optimiser la prise en charge de patients atteints d'un handicap multisensoriel...
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| Language: | fr |
| Published: |
2016
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2016POIT1406/document |