Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l’ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes

• Main Author: Berg Alonso, Laetitia
• Other Authors: Côte d'Azur
• Language: fr
• Published: 2016
• Subjects: Maladie mitochondriale; ADNmt; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA
• Online Access: http://www.theses.fr/2016AZUR4101/document

Les maladies mitochondriales regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaînerespiratoire mitochondriale. Au laboratoire, nous focalisons notre intérêt sur les mitochondriopathies liées à undéfaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt), qui se traduit par des délétions multiples et/ou unedéplétion (diminution du nombre de copies). Ces pathologies sont caractérisées par une importantehétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codantpour des protéines impliquées dans le maintien de l’ADNmt. De nos jours, la recherche des gènesresponsables d’instabilité de l’ADNmt s’avère négative chez plus de 70% des malades, d’où un grand intérêtpour améliorer les techniques d’identification des mutations et la recherche de nouveaux gènes impliquésdans ces pathologies === Non communiqué