Mise au point d'outils novateurs pour l'identification de mutations pathogènes : le cas des dysferlinopathies

Le diagnostic des maladies génétiques est difficile à émettre. En effet, il est souvent difficile de déterminer comment une mutation va entrainer la pathologie. Le but de cette thèse est de développer des outils permettant de répondre à cette interrogation. Les mutations peuvent entrainer des anomal...

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Bibliographic Details
Main Author: Kergourlay, Virginie
Other Authors: Aix-Marseille
Language:fr
Published: 2014
Subjects:
Online Access:http://www.theses.fr/2014AIXM5044