| Summary: | Antropóloga física === Los ambientes de altura representan un desafío para la capacidad de los seres humanos de sobrevivir y reproducirse debido a factores ambientales extremos, tales como las condiciones de hipoxia. En tres regiones del mundo las poblaciones humanas presentan características físicas que les permiten habitar permanentemente la altura: la meseta Tibetana-Qinghai (Asia Oriental), la meseta Semien (Etiopia) y el Altiplano Andino (Sudamérica). Los patrones genéticos que subyacen a estas características físicas son diferentes en cada población siendo un caso de convergencia evolutiva.
Un estudio genómico encontró señales de selección positiva en la población altiplánica en la región del gen SFTPD, que codifica para la proteína surfactante D (SP-D) y diferencias significativas en las frecuencias alélicas de tres mutaciones no sinónimas (rs3088308,rs2243639,rs721917) entre esta población y grupos Guaraní (Valverde et al., 2015). Cambios en la conformación de esta proteína podría ser ventajosos en los ambientes de altura, debido a la importancia de la SP-D en la función respiratoria.
En esta memoria, se caracterizaron las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de las mutaciones mencionadas por Valverde et al., 2015, y de un conjunto de mutaciones intrónicas en la población altiplánica y en poblaciones que no habitan la altura. Se comparó una muestra de población Aymara de Puno con una muestra de población amerindia del sur de Chile que no habita la altura, y con muestras de siete poblaciones del 1000Genomes Project, utilizando análisis genéticos descriptivos: comparación de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas mediante la prueba exacta de Fisher, estimación de bloques haplotípicos y valores de Fst, construcción de dendrograma de Neighbour-Joining y Análisis de Componentes Principales.
Los resultados de esta memoria indican que la población de Puno, las poblaciones amerindias del sur de Chile y la población mestiza de Lima (PEL) son muy similares en cuanto a frecuencias alélicas y haplotípicas. Las variantes encontradas en Puno son también frecuentes en varias poblaciones a nivel global, por lo que una relación entre este gen y el patrón adaptativo de las poblaciones que habitan el altiplano andino no parece probable. Los resultados de este estudio no apoyan la señal de selección natural encontrada por Valverde et al., 2015.
Se encontró variabilidad interpoblacional en las frecuencias de los haplotipos de SFTPD, siendo algunos de estos característicos de ciertas regiones geográficas. En particular, se encontraron altos niveles de diferenciación genética al comparar las poblaciones occidentales con las población Han del sur de China (CHS) y con la población Japonesa de Tokyo (JPT), debido a la alta frecuencia de un haplotipo particular en estas poblaciones (>40%), el cual es muy raro en el resto del mundo (< 6%). Este haplotipo posee alelos raros de las tres mutaciones no sinónimas mencionadas, que han sido relacionados por estudios médicos a menores niveles de proteína surfactante D en sangre. Sin embargo, es más probable que esté panorama esté dado por eventos relacionados a expansiones territoriales en las poblaciones asiáticas, que por efecto de la selección natural
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