Diversitat genòmica a les poblacions del Nord d'Àfrica

• Main Author: Bosch Fusté, Elena
• Other Authors: Bertranpetit, Jaume, 1952-
• Format: Doctoral Thesis
• Language: Catalan
• Published: Universitat Pompeu Fabra 2000
• Subjects: SNPs o Single Nucleotide Polymorphisms; genética forense; population genetics; North Africa; microsatellites (STRs or Short Tandem Repeats); Y chromosome; SNPs or Single Nucleotide Polymorphisms; forensic genetics; cromosoma Y; microsatèl·lits (STRs o Short Tandem Repeats); nord d'Àfrica; genètica de poblacions; 57
• Online Access: http://hdl.handle.net/10803/7064; http://nbn-resolving.de/urn:isbn:846882285X

S'ha estudiat la variabilitat genètica de les poblacions del nord d'Àfrica a partir de l'anàlisi de diverses regions genòmiques per tal d'entendre les poblacions analitzades d'una banda, i comprendre la dinàmica del genoma per l'altra. Els resultats obtinguts ens han permès verificar diferents hipòtesis sobre la història de les poblacions d'aquesta regió com són l'efecte paral·lel i independent de l'onada de difusió del neolític des de l'Orient Mitjà al llarg d'ambdues ribes de la Mediterrànea; i l'efecte de l'arabització. S'ha pogut estimar també la contribució genètica masculina nord africana a la península ibèrica i detectat certa contribució genètica del pobles sub-saharians a les poblacions nordafricanes. Per altra banda, el tipatge de marcadors genètics que evolucionen a velocitats diferents al cromosoma Y ha permès mostrar que el background genètic predomina sobre el background poblacional en l'estructura de la variació genètica dels microsatèl·lits en la regió no recombinant del cromosoma Y humà. === The genetic variability of the North African populations has been studied through the analysis of different genomic regions in order to understand both the analysed populations and the dynamics of the genome. The obtained results allow us to verify different hypotheses about the population history of this region including the parallel and independent effect of the Neolithic wave of advance from the Middle East and along both Mediterranean coasts; and the effect of Arabization phenomena. We also tried to estimate the North African male genetic contribution to the Iberian peninsula and detected Sub-Saharian genetic influences to the North African peoples. Moreover, the typing of genetic markers with different evolutionary rates on the Y chromosome allowed us to demonstrate that variation in microsatellites is deeply structured by genetic background on the non-recombining region of the human Y chromosome.