Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle

INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Los pacientes presentan típicamente intolerancia al ejercicio, mialgias y contr...

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Bibliographic Details
Main Author: Gámez Carbonell, Josep
Other Authors: Cervera, Carlos
Format: Doctoral Thesis
Language:Spanish
Published: Universitat Autònoma de Barcelona 2002
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10803/4408
http://nbn-resolving.de/urn:isbn:846881038X