Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle
INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Los pacientes presentan típicamente intolerancia al ejercicio, mialgias y contr...
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Format: | Doctoral Thesis |
Language: | Spanish |
Published: |
Universitat Autònoma de Barcelona
2002
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Subjects: | |
Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/4408 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:846881038X |