Caractérisation de la structure généalogique d'un échantillon familial d'individus asthmatiques originaires du Saguenay-Lac-St-Jean

• Main Author: Berthelot, Valérie
• Format: Others
• Language: fr
• Published: 2008
• Online Access: http://constellation.uqac.ca/203/1/030092911.pdf

Ce projet avait pour but de décrire la structure généalogique de 226 sujets asthmatiques recrutés au Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). Les sujets ont été regroupés selon leur statut de porteur de polymorphismes associés à l'asthme pour les gènes candidats CX3CR1, PLAU, IL-13 et IL-4R et nous avons vérifié si certains sous-groupes présentaient des caractéristiques généalogiques particulières lorsqu'on les comparait avec un groupe témoin. Les analyses statistiques ont démontré qu'il n'est pas possible de faire de distinction entre les individus asthmatiques et ceux du groupe témoin. En effet, nous n'avons détecté aucune différence significative entre les groupes, que ce soit lors du calcul des coefficients d'apparentement et de consanguinité ou des mesures de contribution génétique des ancêtres et des fondateurs régionaux. La fréquence des variants étudiés, l'hétérogénéité génétique de la maladie, la structure généalogique régionale et ia prévalence élevée de l'asthme dans la population pourraient constituer des facteurs explicatifs de cette absence de différence entre les sujets asthmatiques et les témoins. Sur le plan de la démogénétique, ce projet a permis de mieux connaître la structure de Sa population du SLSJ et l'effet de son histoire démographique sur Sa composition du pool génique contemporain.