Génétique moléculaire de la maladie de Stargardt : étude des mutations du gène ABCA4 dans la population canadienne-française

• Main Author: Gauthier, Marie-Krystel
• Other Authors: Raymond, Vincent
• Format: Dissertation
• Language: French
• Published: Université Laval 2010
• Subjects: Dystrophies cornéennes > Québec (Province); Œil > Maladies > Aspect génétique; Transporteurs ABC
• Online Access: http://hdl.handle.net/20.500.11794/22153

Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 === La maladie de Stargardt est la dégénérescence maculaire la plus fréquente chez les enfants de 6 à 12 ans. La maladie se caractérise par une perte graduelle et irréversible de la vision centrale. La forme récessive du Stargardt (90% des cas) est causée par le gène ABCA4. Le but de notre étude était d'identifier la nature et la prévalence des mutations retrouvées dans ABC A4 chez la population canadienne-française souffrant de Stargardt. Parmi les 19 familles recrutées, 29 patients souffraient de Stargardt et se partageaient 39 haplotypes distincts. Sur les 20 variations détectées, 15 étaient de réelles mutations alors que les cinq autres étaient des polymorphismes sans conséquence sur la maladie. 45% des 58 chromosomes étudiés ont été associés à une mutation. Sept nouvelles mutations ont été confirmées, mais aucun effet fondateur n'a été observé. Ceci est dû au gène ABCA4 qui est extrêmement polymorphique et sujet aux réarrangements géniques.