Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA

L’intégrité des gènes de la famille FANC est essentielle au bon fonctionnement de la réparation des dommages à l’ADN. Récemment, différents variants d’épissage du gène FANCC ont été identifiés. Nous avons donc étudié l’impact du transcrit alternatif sur le processus de réparation des bris de l’ADN....

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Bélanger, Simon
Other Authors: Durocher, Francine
Format: Others
Language:FR
Published: Université Laval 2012
Subjects:
Online Access:http://www.theses.ulaval.ca/2012/29548/29548.pdf
id ndltd-LACETR-oai-collectionscanada.gc.ca-QQLA.2012-29548
record_format oai_dc
spelling ndltd-LACETR-oai-collectionscanada.gc.ca-QQLA.2012-295482014-06-19T03:54:03Z Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA Bélanger, Simon Physiologie-endocrinologie Médecine L’intégrité des gènes de la famille FANC est essentielle au bon fonctionnement de la réparation des dommages à l’ADN. Récemment, différents variants d’épissage du gène FANCC ont été identifiés. Nous avons donc étudié l’impact du transcrit alternatif sur le processus de réparation des bris de l’ADN. Le transcrit FANCCΔ7 est présent dans toutes les lignées de cancer du sein analysées. L’analyse des fractions ribosomales confirma la traduction de FANCCΔ7 en protéine fonctionnelle. La protéine FANCCΔ7 semble séquestrée dans le cytoplasme des cellules HEK293T transfectées suite à un traitement à la MMC comparé à FANCC qui migre majoritairement au noyau. Nous avons démontré que les cellules déficientes infectées avec FANCCΔ7 sont bloquées en G2/M en présence de MMC. Finalement, FANCCΔ7 est incapable de mener à la monoubiquitination de FANCD2. Cette étude a permis de déterminer que le variant d’épissage FANCCΔ7 ne permet pas la réparation des pontages interbrins induits par la MMC. Université Laval Durocher, Francine 2012-12 Electronic Thesis or Dissertation application/pdf TC-QQLA-29548 http://www.theses.ulaval.ca/2012/29548/29548.pdf FR © Simon Bélanger, 2012
collection NDLTD
language FR
format Others
sources NDLTD
topic Physiologie-endocrinologie
Médecine
spellingShingle Physiologie-endocrinologie
Médecine
Bélanger, Simon
Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
description L’intégrité des gènes de la famille FANC est essentielle au bon fonctionnement de la réparation des dommages à l’ADN. Récemment, différents variants d’épissage du gène FANCC ont été identifiés. Nous avons donc étudié l’impact du transcrit alternatif sur le processus de réparation des bris de l’ADN. Le transcrit FANCCΔ7 est présent dans toutes les lignées de cancer du sein analysées. L’analyse des fractions ribosomales confirma la traduction de FANCCΔ7 en protéine fonctionnelle. La protéine FANCCΔ7 semble séquestrée dans le cytoplasme des cellules HEK293T transfectées suite à un traitement à la MMC comparé à FANCC qui migre majoritairement au noyau. Nous avons démontré que les cellules déficientes infectées avec FANCCΔ7 sont bloquées en G2/M en présence de MMC. Finalement, FANCCΔ7 est incapable de mener à la monoubiquitination de FANCD2. Cette étude a permis de déterminer que le variant d’épissage FANCCΔ7 ne permet pas la réparation des pontages interbrins induits par la MMC.
author2 Durocher, Francine
author_facet Durocher, Francine
Bélanger, Simon
author Bélanger, Simon
author_sort Bélanger, Simon
title Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
title_short Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
title_full Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
title_fullStr Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
title_full_unstemmed Analyse des variants d'épissage du gène FANCC et leur impact sur la voie de réparation de l'ADN FANC-BRCA
title_sort analyse des variants d'épissage du gène fancc et leur impact sur la voie de réparation de l'adn fanc-brca
publisher Université Laval
publishDate 2012
url http://www.theses.ulaval.ca/2012/29548/29548.pdf
work_keys_str_mv AT belangersimon analysedesvariantsdepissagedugenefanccetleurimpactsurlavoiedereparationdeladnfancbrca
_version_ 1716704075855167489