Analyse des variants de séquence et d'épissage du gène FANCC chez les familles canadiennes-françaises à risque élevé pour le cancer du sein et/ou de l'ovaire

• Main Author: Joly Beauparlant, Charles
• Other Authors: Durocher, Francine
• Format: Others
• Language: FR
• Published: Université Laval 2011
• Subjects: Médecine; Physiologie-endocrinologie
• Online Access: http://www.theses.ulaval.ca/2011/27736/27736.pdf

Les gènes de susceptibilité connus n’expliquent qu’environ 25% des cas de cancer du sein familiaux. La recherche de nouveaux gènes de susceptibilité s’avère donc primordiale. Les gènes de la famille FANC sont des candidats intéressants, car au moins quatre gènes FANC ont été associés à un risque accru de cancer du sein. Le gène FANCC se démarque également par sa localisation principalement cytoplasmique et ses rôles dans diverses voies dans ce compartiment. Le séquençage des exons et des régions introniques avoisinantes ont permis d’identifier six variants, dont deux semblent intéressants. c.816G>A mène à un changement d’acide aminé pouvant affecter la fonction de FANCC alors que le variant c.896+81G>A se retrouve plus fréquemment chez les cas de cancer du sein par rapport à une cohorte de femmes non atteintes. L’analyse de l’ADN complémentaire (ADNc) a permis d’identifier trois variants d’épissage dont un jamais rapporté. L’impact de ces variants sur la fonction de la protéine FANCC demeure très peu étudié.